Какие самые распространенные респираторные проблемы у детей с СМА?

Содержание

Фото

Какие самые распространенные респираторные проблемы у детей с СМА?

СМА – самое частое заболевание из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000.

Причина СМА

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 50-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

От чего зависит степень тяжести болезни

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев.

Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что 50% не доживают до двух лет.

Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влиет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV, болезнь Кеннеди, или спино-бульбарная мышечная атрофия (СМБА) – взрослая форма, не связанная с синтезом белка SMN. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм.

В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Как это лечат?

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч долларов, в России препарат не сертифицирован.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты,  коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Фото с сайта f-sma.ru

Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям.

Фонд работает по всей территории России. Работа фонда имеет два основных направления — оказание помощи самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения ситуации со СМА в России.

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив на короткий номер 3443 смс со словом СМА и, через пробел, суммой пожертвования — например, СМА 300.

Ольга Германенко: «Болезнь дочери воспринимаю как награду»

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка.

Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно.

В этом отношении СМА – такая же «отложенная» болезнь как, например, миодистрофия Дюшенна или синдром Ретта, когда ребёнок, некоторое время развивавшийся в соответствии с нормой, теряет приобретённые ранее навыки и становится инвалидом.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 30 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Сколько больных СМА в России?

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в группе фонда «Семьи СМА» http://f-sma.ru находится около 400 человек.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА»  На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Известные люди со СМА

Итальянка Симона Спиноглио родилась с наследственным заболеванием – спинальной мышечной атрофией 2 типа. Она с самого рождения не может ходить и передвигается только с помощью электрической коляски. Но ее жизнь полна и насыщенна; ничто не может помешать ее стремлению жить.

Симона работает на «горячей линии» итальянской Ассоциации «Семьи СМА» (Famiglies of SMA) и помогает детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями.

Также Симона записала несколько популярных в итальянском сообществе СМА песен — о свободе делать то, что ты хочешь, несмотря на болезнь.

Российская певица Юлия Самойлова родилась в городе Ухта (Республика Коми) В возрасте десять лет выступила на благотворительном концерте, после чего была приглашена заниматься пением в местный Дворец пионеров. В пятнадцати лет начала заниматься в городском Доме культуры.

В 2008 году собрала собственную музыкальную группу (распалась в 2010). В 2013 году приняла участие в конкурсе «Фактор А» на телеканале «Россия». Заняла второе место и получила персональную премию Аллы Пугачёвой «Золотая звезда Аллы». В 2017 году из-за недопуска России в конкурсную программу не смогла принять участие в конкурсе «Евровидение». Передвигается на коляске.

Программист из Владимира Валерий Спиридонов. Окончил школу с золотой медалью, затем защитил диплом инженера. В 2015 году Валерий планировал стать участником эксперимента итальянского хирурга Серджио Канаверо по пересадке головы человека (эксперимент был отменен).

Сегодня Валерий — член городской общественной палаты Владимира, эксперт по вопросам доступной среды, а также создатель собственного сообщества «Desire for life», рассказывающего о создании доступной среды и перспективных медицинских проектах. Валерий – участник многих телепрограмм на российском и зарубежном ТВ.

Валерий Спиридонов: «Мне сложно искать с Богом общий язык»

Полезные ресурсы про СМА

Сайт фонда «Семьи СМА» http://f-sma.ru Фонд публикует свежие новости о лечении СМА в России. Есть закрытая группа фонда в Фейсбук.

Американская ассоциация мышечных дистрофий (англоязычный),

Форум о миопатиях (российский).

Сайт о миопатиях (Беларусь): http://mioby.ru

Фонд «Дети со СМА» (Украина) (на сайте есть форум).

Благодарим за предоставленную информацию фонд «Семьи СМА» и лично Ирину Старову-Кислину.

Запись Самое частое из редких: что нужно знать о СМА впервые появилась Милосердие.ru.

Дата последнего изменения: 16.08.2017

Источник: http://troitse-paraskevo.ru/2017/08/samoe-chastoe-iz-redkix-chto-nuzhno-znat-o-sma/

Диагноз сма у ребенка

Диагноз сма у ребенка

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью.

Характерное ослабление мышечных тканей происходит из-за прогрессирующей дегенерации альфа двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Таким образом, в основе болезни заложена патология спинного мозга, которая способна передаваться по наследству.

Особенностью заболевания является более активное проявление слабости в скелетных мышцах, расположенных более глубоко, чем тех, которые расположены ближе к поверхности тела. В этом материале мы расскажем о симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана.

Информация будет полезна всем, кому по ряду причин пришлось столкнуться с этим серьезным часто – смертельным заболеванием.

Особенности и типы синдрома СМА

У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно с V по XII пару. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность мышц диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, сердца и сфинктеров.

В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.

Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

Спинальная амиотрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.

Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:

  • Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
  • Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
  • Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
  • Тип IV у взрослых пациентов.

Распространение

Частота возникновения болезни составляет примерно один случай натысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная амиотрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.

Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Таким образом, синдром СМА – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза и, как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.

Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.

В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражены болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1 при том клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.

Спинальная мышечная атрофия – симптомы

Первый тип спинальной мышечной атрофии обуславливает появление первых симптомов еще до рождения ребенка. Большинство матерей сообщают о ненормальной неактивности плода на поздних стадиях беременности. Симптомы СМА у новорожденных проявляются достаточно явно – ребенок не может самостоятельно перевернуться, а в последующем занимать сидячее положение.

Кроме того, развивается прогрессивное клиническое ухудшение, которое в преобладающем большинстве случаев завершается летальным исходом. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности и ее осложнений у пациентов в 2-х лет.

Пациенты со вторым типом СМА нормально развиваются в течение первых 4-6 месяцев жизни. Они могут быть в состоянии сидеть самостоятельно, но они никогда не смогут ходить, в будущем им потребуется инвалидная коляска для передвижения. Как правило, такие дети живут гораздо дольше, чем пациенты, страдающие спинальной атрофией Верднига-Гоффмана. Средний срок жизни – до 40 лет.

Пациенты с третьим типом болезни часто с трудом поднимаются по лестнице или встают с пола, в первую очередь по причине слабости разгибателей тазобедренного сустава. Продолжительность жизни близка к нормальной.

Подробнее о симптомах СМА

Новорожденные с первым типом спинальной мышечной атрофии неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также согнуты.

Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.

Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.

Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА, а также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.

Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к падению стопы, а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.

Лечение

В настоящее время не существует никакого известного медицинского лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому сразу стоит отметить, что процент выживаемости среди пациентов раннего и среднего возраста достаточно низок.

По причине низкой продолжительности жизни, новорожденные со спинальной мышечной атрофией Верднига-Гоффмана, из-за их короткой продолжительности жизни, требуют малого участия со стороны ортопеда. Шинирование используется в случае переломов, что нередко наблюдается при ослабленной мышечной активности.

Для пациентов II и III типа СМА, физическая терапия может быть использована для лечения контрактуры суставов (ограниченного их движения). Для более радикального лечения контрактуры показано хирургическое лечение.

Как уже отмечалось выше, наиболее распространенной ортопедической проблемой при синдроме СМА является сколиоз, который часто принимает тяжелую форму. Прогрессия кривизны позвоночника составляет около 8° в год, несмотря на лечение брекетами.

Задний спондилодез сегментарного типа часто рекомендован для молодых пациентов, у которых кривизна позвоночного столба не может быть исправлен фигурными скобами, а также для пациентов старше 10 лет с кривизной более 40°.

Хирургическая операция должна быть задержана до тех пор, пока медицинской точки зрения это возможно. Следует иметь в виду, что прогрессирование кривизны происходит медленнее у пациентов с третьим типом СМА и появляется чаще в более позднем возрасте.

Диета

Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента, что, к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.

Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели, поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.

Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной амиотрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.

Физическая терапия

Дополнительная поддержка пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией второго и третьего типа актуальна не меньше, чем диета. В первую очередь с помощью нормированной нагрузки можно предотвратить прогрессирование контрактуры суставов, а также поддержать силу, выносливость и независимость в самообслуживании.

Достаточно весомую роль физические упражнения играют в образовательной, социальной, психологической и профессиональной деятельности пациента, поскольку у него появится возможность вести практически нормальный образ жизни, как и здоровые люди.

Источник: http://mossuveniry.ru/diagnoz-sma-u-rebenka/

Болезнь Верднига-Гоффмана (Спинальная амиотрофия)

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, имеющее несколько форм течения. Болезнь передается по наследству.

При этой патологии страдает проксимальная поперечнополосатая мускулатура – преимущественно, нижних конечностей, туловища и шеи. Чувствительность в пораженных областях сохранена, интеллектуальное и психическое развитие не нарушены.

Самые тяжелые формы болезни с неблагоприятным прогнозом отмечаются при манифестировании болезни в детском возрасте.

Общие сведения

Свое название в виде «синдрома Верднига-Гоффмана» спинальная мышечная атрофия (СМА) получила благодаря ученым-неврологам G. Werdnig и J. Hoffmann.

Они описали основные проявления болезни у детей еще в конце XIX столетия.

В связи с особенностями русской транскрипции фамилии второго автора, можно встретить и другие названия этого синдрома в отечественной литературе: Верднига-Гофмана или -Хоффмана.

В середине XX столетия Е. Kugelberg и L. Welander описали поздние формы СМА, которые имеют такое же происхождение, что и детские, но их течение более доброкачественное. Поэтому иногда поздние формы спинальной амиотрофии (третий и четвертый тип) называют синдромом Кугельберга-Вилландера.

Причины появления СМА

Болезнь развивается в результате поражения двигательных (моторных) нейронов, находящихся в передних рогах спинного мозга, вплоть до полного их исчезновения. Последствием этого является нарушение иннервации проксимальных мышечных волокон, что приводит к прогрессирующей их слабости, развитию атрофии и невозможности совершать движения.

Причиной такого разрушения является дефицит специального белка, за синтез которого отвечает ген SMN (survival motor neuron gene). Локализация этого гена находится в пятой хромосоме. Генетически обусловленная мутация гена SMN, собственно, и вызывает развитие этой патологии.

Болезнь Верднига-Гофмана относится к аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что аномальный ген должен присутствовать у обоих родителей, которые при этом могут не иметь внешних признаков заболевания. При этом риск рождения больного ребенка у такой пары составляет 25%. В остальных случаях рождаются абсолютно здоровые дети.

Статистика и факты о СМА:

  • Один ребенок из 6000–10000 новорожденных будет иметь признаки спинальной амиотрофии.
  • Рецессивный ген, «ответственный» за развитие заболевания, выявляется примерно у каждого 50-го человека.
  • Спинальная амиотрофия является одной из распространенных генетических нарушений, хотя встречается относительно редко.
  • Проявления болезни могут манифестировать в любом возрасте.
  • Половина заболевших детей не доживают до двухлетнего возраста.

Помимо этой патологии, существуют также виды спинальной амиотрофии с аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Однако, для них характерны мутации других генов и, соответственно, иные признаки.

Типы болезни

В классификации синдрома Верднига-Гоффмана выделяют четыре типа течения болезни. В основу такого подразделения положены следующие критерии:

  • Возраст начала заболевания (манифестации).
  • Тяжесть течения.
  • Продолжительность жизни.

По мнению многих исследователей, именно к синдрому Верднига-Гофмана относятся только первый и второй типы спинальной амиотрофии. Но, учитывая отсутствие общепринятой классификации, мы будем рассматривать проявления всех типов этой болезни.

Отмечено, что «толчком» к началу дебюта всех типов СМА нередко служит перенесенное инфекционное заболевание, травма, проведенная вакцинация или другой внешний фактор.

Первый тип

Такая форма синдрома Верднига-Гофмана манифестирует в возрасте до 6 месяцев жизни ребенка. Первый тип СМА отличается самым злокачественным и быстропрогрессирующим течением.

Иногда заболевание начинает развиваться еще во внутриутробном периоде. В таком случае диагностируется низкая активность плода, вялые и редкие шевеления. Если дебют спинальной амиотрофии произошел позже, то такие дети могут нормально держать голову и даже пытаться переворачиваться. Правда, эти умения быстро утрачиваются.

Общие симптомы для первого типа СМА:

  • Быстрое развитие общей мышечной гипотонии. Для ребенка характерна поза «лягушки»: безвольное отведение ног и рук с согнутыми коленными и локтевыми суставами. Сухожильные рефлексы отсутствуют.
  • Нарушены сосательные и глотательные функции, затруднены движения языка.
  • Крик таких детей слабый.
  • Поражение межреберных и диафрагмальных мышц вызывают проблемы с актом дыхания с развитием дыхательной недостаточности.
  • Часто развиваются деформации грудной клетки.

Нередко врожденная спинальная амиотрофия первого типа сочетается с аномалиями развития. Наиболее часто выявляется микроцефалия, косолапость, крипторхизм у мальчиков, миопатии, врожденные переломы и т. д.

Часто смерть таких детей наступает от осложненной пневмонии (аспирационной или инфекционной) и сопутствующей прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Дети с врожденной формой СМА первого типа редко доживают до 12 месяцев жизни. При более поздней манифестации этой формы заболевания продолжительность жизни составляет обычно два-три года.

Второй тип

Признаки синдрома Верднига-Гофмана в этом случае впервые появляются в возрасте 6–18 месяцев жизни ребенка. До начала дебюта заболевания ребенок ничем не отличается от здоровых сверстников. Такие дети нормально держат голову, умеют ползать, сидеть и даже стоять. Однако, в большинстве случаев, научиться ходить они так и не успевают.

Характерные симптомы второго типа СМА:

  • Быстрый регресс полученных навыков – ползания, сидения, стояния и т. д. Ребенок перестает стоять, затем – сидеть, ползать и переворачиваться.
  • Типично распространение мышечной слабости начиная с нижних конечностей вверх, с развитием вялых парезов.
  • Верхние конечности обычно поражаются позже.
  • Вследствие поражения мышц шеи ребенок плохо удерживает голову в вертикальном положении.
  • Характерными являются миофасцикуляции (непроизвольные подергивания мышечных пучков). Чаще они возникают в кистях, языке, мышцах плечевого и тазового поясов.
  • Тремор (дрожание) рук.
  • Нередко возникает контрактура (неподвижность) суставов и позвоночного столба, обусловленная мышечной гипотонией и атрофией.
  • Позже возникают признаки бульбарного паралича. При этом у таких детей нарушается произношение звуков вплоть до полной афонии. Происходят расстройства акта глотания: больные поперхиваются даже жидкой пищей или не могут проглотить еду и жидкость.

Продолжительность жизни больных со вторым типом СМА составляет приблизительно 10–14 лет. Смерть обычно наступает вследствие глубоких расстройств ритма дыхания и сердечной деятельности.

Причиной летального исхода достаточно часто также является пневмония.

Третий и четвертый тип

Спинальная амиотрофия в этом случае манифестирует в достаточно широком возрастном диапазоне: от 1,5–2 до 20 и старше лет. При этом дети уже овладевают основными двигательными навыками и умеют сидеть, стоять, ходить и бегать. Заболевание развивается постепенно и начинается часто незаметно.

Для такого типа спинальной амиотрофии характерно медленное развитие патологических симптомов, которое занимает иногда достаточно длительное время. Способность больных к самостоятельному передвижению и самообслуживанию сохраняется 8–10 и более лет от дебюта заболевания.

Признаки поздней формы СМА:

  • Мышечная слабость начинает развиваться с проксимальных отделов нижних конечностей. Такие дети быстро устают при ходьбе, спотыкаются, плохо бегают.
  • С прогрессированием болезни возникает характерная походка, со сгибанием ног в коленных суставах («заводной куклы»).
  • Со временем развиваются вялые парезы и параличи нижних конечностей, что обуславливает неспособность больного к самостоятельному передвижению.
  • Постепенно поражаются мышцы туловища, шеи и верхних конечностей.
  • При вовлечении в патологический процесс бульбарного отдела возникают расстройства речи и функции глотания.
  • Мышечная атрофия достаточно долго не выявляется визуально, вследствие хорошо выраженного подкожно-жирового слоя. Нарастание ее интенсивности сопровождается угнетением сухожильных рефлексов и формированием суставных контрактур.
  • Также могут формироваться различные деформации костей и суставов. Помимо суставных контрактур, наиболее часто встречаются гиперлордоз поясничного отдела позвоночника и воронкообразный вид грудной клетки.
  • Продолжительность жизни больных с третьим типом СМА составляет более 20 лет от начала дебюта заболевания.

Иногда выделяют четвертый тип СМА, при котором заболевание манифестирует в возрасте после 30 лет. Характеризуется постепенным и медленным нарастанием слабости и атрофическими изменениями мышц нижних конечностей, что в итоге приводит к инвалидности. Дыхательная мускулатура в патологический процесс обычно не вовлекается.

Это самый доброкачественный тип течения спинальной амиотрофии. Продолжительность жизни таких больных практически такая же, как и у здоровых людей.

Диагностика

Проявления проксимальной спинальной амиотрофии часто напоминают течение других неврологических и врожденных заболеваний, а также травматических повреждений структур спинного и головного мозга. Особенно затруднена диагностика этого заболевания у новорожденных и детей раннего возраста.

Ключевыми моментами в диагностике спинальной амиотрофии являются следующие исследования:

  1. Тщательный сбор анамнеза. Наличие случаев спинальной амиотрофии у родственников позволяет заподозрить это наследственное заболевание.
  2. Электронейромиография – специальное исследование нервно-мышечного аппарата. При этом исключается первичное поражение мышц и выявляются признаки, указывающие на патологию двигательных нейронов спинного мозга.
  3. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы позволяют иногда выявить атрофические изменения передних рогов спинного мозга. Однако, чаще они применяются для исключения другой патологии со стороны структур позвоночного столба и головного мозга.
  4. Биопсия мышц и с последующим гистологическим исследованием биоптата. Выявляются специфические изменения мышц, заключающиеся в чередовании пучковых атрофических и неизмененных мышечных волокон. Помимо этого, могут выявляться и компенсаторно гипертрофированные участки мышц, а также замещение мышечной ткани соединительной.
  5. Генетический анализ. Позволяет выявить точную причину заболевания: при исследовании ДНК выявляется мутация гена в пятой хромосоме.

Если в семье были случаи рождения детей со спинальной амиотрофией, при планировании последующей беременности супружеская пара направляется на консультацию к генетику. Также обязательной является дородовый анализ ДНК плода. Выявление синдрома Верднига-Гоффмана на стадии пренатальной диагностики служит показанием к прерыванию беременности.

Лечение

Учитывая наследственный генез, радикального лечения спинальной амиотрофии все еще не существует. Следовательно, эта патология считается неизлечимой.

На сегодняшний день таким больным проводится в основном симптоматическое лечение, направленное на поддержание функционирования мышечных волокон, а также – борьбу с осложнениями.

Основные принципы поддерживающей терапии при СМА:

  • Специальное диетическое питание.
  • Умеренные занятия лечебной физкультурой.
  • Массаж.
  • Некоторые физиотерапевтические методы (оксигенотерапия, ванны и т. д.).
  • Ортопедические воздействия для предупреждения контрактур суставов.
  • Медикаментозные препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость и питание мышц. Также назначаются средства, влияющие на метаболизм центральной нервной системы и микроциркуляцию.

При развитии дыхательной недостаточности, часто сопровождающей течение болезни (особенно, при первом и втором типе СМА), применяют различные методы вспомогательной или искусственной вентиляции легких. При выраженных нарушениях глотания может применяться гастростомическая питательная трубка. Многие больные с СМА вынуждены передвигаться с помощью инвалидных колясок.

В настоящее время ведутся научные исследования, направленные на создание препарата, увеличивающего синтез белка SMN, недостаточный уровень которого является причиной разрушения мотонейронов спинного мозга.

Источник: http://MoySkelet.ru/bolezni/drugie/bolezn-verdniga-goffmana-spinalnaya-amiotrofiya.html

Аффективно-респираторный синдром у детей

Аффективно-респираторный синдром у детей

Аффективно-респираторный синдром (АРС) – эпизодические кратковременные остановки дыхания у детей, развивающиеся при интенсивном эмоциональном возбуждении. Приступы апноэ появляются на пике плача, сильной боли, испуга после удара, падения.

Аффект внезапно прекращается, ребенок не может вдохнуть, замолкает, синеет или бледнеет, тонус мышц падает. Иногда возникают судороги, обмороки. Через несколько секунд дыхание восстанавливается. Диагностика основана на опросе, осмотре невролога, дополняется ЭЭГ, консультацией психиатра, кардиолога, пульмонолога.

Лечение проводится с помощью медикаментов, психокоррекции методов воспитания.

Название синдрома «аффективно-респираторный» произошло от двух слов: «аффект» – интенсивная неконтролируемая эмоция, «респираторный» – относящийся к процессу дыхания. АРС – нарушение ритмичности вдоха-выдоха на фоне сильного гнева, плача, страха, боли.

Синонимичные названия – аффективно-респираторный приступ, закатывания в плаче, приступ апноэ, задержки дыхания. Распространенность синдрома составляет 5%. Эпидемиологический пик охватывает детей от шести месяцев до полутора лет. После пятилетнего возраста приступы развиваются крайне редко.

Гендерные особенности не влияют на частоту патологии, однако у мальчиков проявления чаще исчезают к 3 годам, у девочек – к 4-5.

Причины АРС у детей

Детям свойственно испытывать гнев, ярость, обиду, страх, но эти эмоции не всегда приводят к респираторным нарушениям. Причинами апноэ при сильном аффективном возбуждении могут стать:

  • Тип высшей нервной деятельности. Лабильность, неуравновешенность нервной системы проявляются повышенной чувствительностью, эмоциональной неустойчивостью. Дети легко поддаются аффекту, вегетативный компонент выраженный.
  • Наследственная предрасположенность. Положительный семейный анамнез определяется у 25% детей, имеющих аффективно-респираторные приступы. Наследуемым является темперамент, особенности вегетативных реакций.
  • Ошибки воспитания. Пароксизмы формируются, поддерживаются неправильным отношением родителей к ребенку, его поведению, эмоциям. Развитию синдрома способствует вседозволенность, воспитание по типу кумира семьи.
  • Внутренние и внешние факторы . Приступы возникают при воздействии негативных факторов, могут провоцироваться физической болью, накопленной усталостью, нервным напряжением, чувством голода, фрустрацией.

До пяти лет дети неспособны критически относиться к своим эмоциям и поведению, сдерживать, контролировать внешние проявления. Откровенность, прямота, экспрессивность становятся основой ярких аффективных реакций. Плач, испуг провоцируют судорожное сокращение мускулатуры в области гортани.

Развивается состояние, напоминающее ларингоспазм: ая щель сужается, практически полностью перекрывается, дыхание останавливается. Иногда параллельно возникают тонические и клонические судороги – непроизвольное мышечное напряжение, подергивания. Через 10-60 секунд приступ прекращается – мускулатура расслабляется, дыхание возобновляется.

Каждый приступ развивается по фазам: нарастание аффекта, дыхательный спазм, восстановление.

Классификация

Классификация аффективно-респираторных приступов базируется на особенностях и тяжести клинических проявлений. Выделяют четыре типа синдрома:

  • Простой. Самая легкая форма приступа. Проявляется задержкой дыхания при выдохе. Развивается как реакция на травму, фрустрацию. Признаки нарушения кровообращения, оксигенации отсутствуют.
  • Синий. Наблюдается при выражении гнева, недовольства, фрустрации. Прерывистое дыхание на вдохе останавливается, появляется синюшность (цианоз). При задержке дыхания более 10-20 секунд снижается мышечный тонус, возникают судорожные сокращения.
  • Бледный. Отмечается после неожиданного болевого воздействия – удара, укола, ушиба. На высоте аффекта ребенок бледнеет, теряет сознание. Плач проявляется слабо или отсутствует.
  • Осложненный. Начинается как синий или бледный тип. По мере развития возникают клонические, тонические судороги, потеря сознания. Внешне приступ схож с эпилептическим припадком.

Симптомы АРС у детей

Аффективно-респираторные проявления начинаются при плаче, испуге, боли. Ребенок дышит прерывисто, внезапно замолкает, замирает, рот остается открытым. Слышны хрипы, шипение, щелчки. Проявления апноэ непроизвольны. Дыхание прерывается на период от 10 секунд до 1 минуты.

Простой приступ завершается спустя 10-15 секунд, дополнительные симптомы отсутствуют. Апноэ после падения, удара сопровождается побледнением кожи, слизистых оболочек. Болевая реакция развивается очень быстро, плач отсутствует либо слышны первые всхлипы.

Возникает обморок, пульс слабый или не прощупывается.

Аффективно-респираторный синдром при негативных эмоциях – обиде, ярости, фрустрации – характерен для малышей 1,5-2 лет. Остановка дыхания происходит в момент сильного плача, крика. Сопровождается посинением кожи, одновременным гипертонусом или резким снижением тонуса мышц. Тело ребенка выгибается дугой либо обмякает.

Реже развиваются клонические судорожные мышечные сокращения (подергивания). Во всех случаях происходит самостоятельное восстановление процесса дыхания, цвет кожных покровов нормализуется, судороги исчезают. После простого приступа ребенок быстро восстанавливается – начинает играть, бегать, просит еды.

Продолжительные приступы с потерей сознания, судорогами требуют более длительного восстановления. После завершения апноэ ребенок тихо плачет, засыпает на 2-3 часа.

Аффективно-респираторный синдром не представляет непосредственной опасности для ребенка. Без адекватного лечения существует риск развития эпилепсии – среди пациентов с данным заболеванием приступы задержанного дыхания в анамнезе встречаются в 5 раз чаще, чем в общей популяции.

Эта особенность объясняется врожденной способностью головного мозга чувствительно реагировать на внешние и внутренние факторы.

Побочными эффектами аффективно-респираторного синдрома являются кислородное голодание мозга, истощение ЦНС, проявляющиеся астенией, расстройствами памяти, внимания, мыслительной деятельности.

Диагностика

Для диагностики аффективно-респираторного синдрома и его дифференциации с другими заболеваниями, протекающими с приступами нарушения дыхания, судорогами, используются клинические, инструментальные и физикальные методы. Ведущими специалистами являются врач-психиатр и невролог. Диагностический алгоритм включает следующие методики:

  • Опрос. Невролог и психиатр выслушивают жалобы родителя, задают уточняющие вопросы о симптомах приступов, продолжительности, частоте, причинах. Проводят первичную дифференциальную диагностику АРС и эпилепсии. Основные критерии – спонтанность/провоцируемость пароксизмов, учащение при возбуждении/независимость от общего состояния, стереотипность/вариабельность приступов, возраст до 5 лет/ старше.
  • Осмотр. Обязательное физикальное обследование проводится неврологом. Специалист оценивает сохранность рефлексов, чувствительности, сформированность двигательных функций, подтверждает отсутствие или наличие неврологической патологии. При нечеткой клинической картине, скудности жалоб родителей, отягощенном семейном анамнезе назначается осмотр кардиолога, пульмонолога, аллерголога для исключения кардиоваскулярных заболеваний, бронхиальной астмы, аллергии, синдрома апноэ у недоношенных и маловесных детей.
  • Инструментальные методы. Для различения аффективно-респираторного синдрома с эпилепсией выполняется электроэнцефалография. Повышенная биоэлектрическая активность не характерна для АРС. Электрокардиография позволяет исключить заболевания сердца, сопровождающиеся остановкой дыхания. Спирография используется для оценки функциональности легких, выявления причины дыхательного спазма.

Лечение АРС у детей

Лечение аффективно-респираторного синдрома проводится комплексно. Помощь психолога, психотерапевта показана всем детям и их семьям. Решение о необходимости назначения фармпрепаратов принимается врачом индивидуально, зависит от тяжести симптомов, возраста пациента. Используются следующие методы терапии:

  • Психотерапия. Занятия с психологом, психотерапевтические сеансы направлены на коррекцию семейных отношений, выработку эффективной воспитательной тактики. Игровые тренинги ориентированы на прививание ребенку самостоятельности, умения противостоять фрустрации, стрессовым факторам.
  • Прием медикаментов. Детям с аффективно-респираторным синдромом назначаются нейропротекторы, ноотропы, седативные препараты, аминокислоты (глицин, глютаминовая кислота), витамины группы B. Тяжелые рецидивирующие приступы купируются транквилизаторами.
  • Коррекция образа жизни. Для предупреждения усталости, раздражительности ребенка родителям рекомендуется рационально распределять время сна и отдыха, обеспечивать малышу достаточную физическую активность, полноценное питание. Необходимо ограничить просмотр телевизора, компьютерные игры.

Прогноз и профилактика

Прогноз аффективно-респираторного синдрома положительный, симптомы обычно исчезают к 5 годам.

Предотвратить приступы помогают психологические приемы при взаимодействии с ребенком: необходимо научиться предчувствовать эмоциональные вспышки и предупреждать их – вовремя кормить малыша, обеспечивать полноценный сон, отдых, активные игры, позволяющие снять эмоциональное напряжение.

Плач проще остановить переключением внимания, просьбой выполнить действие (принеси, посмотри, сбегай), а не требованием прекратить проявление эмоций. Фразы «не реви», «не ной» «перестань сейчас же» только усиливают аффект. Детям двух-трех лет стоит объяснять их состояние, указывать на неуместность, неэффективность истерики.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/affective-respiratory-syndrome

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.